Kallmann Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Kallmann Sendromu tedavisi nasıl olur?

Dünyada her 10 bin erkekte bir ve 50 bin kadında bir görülen Kallmann Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Kallmann Sendromu’nun tedavisi var mı?

Kallmann Sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Kallmann Sendromu tedavisi nasıl olur?
16 Nisan 2018 Pazartesi 16:02

Adını çok sık duymasak da insanlarda ortaya çıkan hastalıklardan biri de Kallmann Sendromu. Bu hastalık dünyada her 10 bin erkekte ve her 50 bin kadında görülüyor. Temelinde hormon sisteminin gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklı olarak ortaya çıkıyor. Erkeklerde ergenliğe girememe, koku alamama ve küçük penis belirtileri olarak kendini gösteren hastalığın detayları haberimizde.

Kallmann Sendromu Nedir?

Nadir görülen hatalıklardan biri olan Kallmann Sendromu hem toplumsal hem de bilimsel anlamda yeterli bilinirliğine sahip değil. Bu hastalığı yaşayan kişiler ömürleri boyunca hem tıbbi hem de psikolojik olarak ciddi sorunlarla karşı karşıya kalıyor. Peki çok hasta toplumdan dışlanma korkusu ile hastalığını gizlediği için mutsuz, verimsiz ve çaresiz olarak bir hayat sürüyor. Aynı zamanda bu hastalığı yaşayan kişiler yeterli derecede teşhis ve tedaviye ulaşamıyor.

Kallmann Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Kallmann Sendromu rahatsızlığın en temel belirtisi ergenlik döneminin gecikmesi ve hiç yaşanmaması. Bunun yanında hipozomi veya anosmi diye bilinen, koku alma özelliği veya yokluğu ile kendini gösteren tıbbi bir durumdur. İkincil cinsel gelişim ve olgunlaşmadan sorumlu seks hormonlarının yetersiz üretimini içeren bir hipogonadotropik hipogonadizm türüdür. Bunun nedeni, hipotalamusun ilgili stimüle edici salınım hormonlarını veya gonadotropinleri serbest bırakmamasından kaynaklanmaktadır. Cinsiyet hormonları ve işlevleri cinsiyete göre farklılık gösterdiğinden, durum belirtileri buna göre değişir. Kallmann Sendromu kadınlara oranla erkeklerde daha sık karşılaşılır. Bu hastalığı yaşayanların cinsellik hormonlarının vücuttaki işlevleri zamanla azalır. Erkek hastalar genellikle küçük penis ve inmemiş testislerle doğarlar. Ergenlik çağında yüz, kasık ve vücut kıllarının büyümesi azalır ve derinleşmeyen yüksek tonda bir ses ortaya çıkar. Kadın hastalarda ise göğüs gelişimi çok az olur ya da hiç olmaz. Kallmann Sendromu yaşayan kişilerde koku alamama sorunu ortaya çıkar. Hastalığın kötü yanı ise koku duyarlılığı azalan kişiler bunun farkına hemen varamazlar.

Kallmann Sendromu'nun Diğer Belirtileri

-Anormal göz hareketleri

-İşitme kaybı

-Anormal diş gelişimi

-Yarık dudak ve damak gibi orta hattaki kusurlar

-Renal agenezis (Bir böbrek gelişmez)

-Kısa metakarpaller (kısa parmaklar, özellikle 4. parmak)

-Sağırlık

-Ayna hareketleri (synkinesia)

-Göz hareketi bozuklukları

-Serebellar ataksi nedeniyle zayıf denge

-Skolyoz (bükük omurga)

Kallmann Sendromu’nun Nedeni Nedir?

Bu hastalığa neden olarak birçok genin mutasyona uğraması diyebiliriz. Bu genler fetal beyin gelişiminin çeşitli bölümlerinde yer alır. 

Kallman Sendromu Tedavisi Nasıldır?

Tedavi olarak sürekli hormon takviyesi gerektirir.  Tedavinin amacı ergenlik dönemi belirtilerinin gerçekleşmesini sağlamak be hormon düzeyinin normal seviyelere gelmesini sağlamak. Ayrıca yetersiz hormonları değiştirmektir. Erkek hastalarda testosteron replasmanı yapılırken, kadınların ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler uyandırmak için östrojen ve progestin tedavisine ihtiyaç duyar. İntramüsküler enjeksiyonlar ve topikal yamalar, jeller veya sıvılar da dahil olmak üzere çeşitli formülasyonlar kullanılabilir. Dozun genellikle belirli yaşam aşamalarında her bireye uyarlanması gerekir. Hasta bir çocuğu tasavvur etmek istiyorsa, doğurganlığı artırmak için daha ileri muamele gerekebilir. Erkeklerde, testis büyümesini uyarmak ve sperm üretimini başlatmak için gonadotropin ilaçları önerilir. Kadınlar için, pulsatil GnRH’nin gonadotropinleri ile tedavisi, folikülojenezi veya olgun yumurta hücrelerinin üretimini uyarabilir. Bazı durumlarda, hastaların gebe kalmasına izin vermek için in vitro fertilizasyona ihtiyaç duyulabilir.

 

Yorumlar