Dünyada sadece 13 vaka görülmüştü! Karaman'da bir kişide ortaya çıktı

Karaman'da, bir kişi zeka geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvurdu. Hastaya dünyada yalnızca 13 kişide görülen "Imagawa-Matsumoto Sendromu" teşhisi konuldu.

Dünyada sadece 13 vaka görülmüştü! Karaman'da bir kişide ortaya çıktı
Son Güncelleme: 26 Ağustos 2022 Cuma 09:09
26 Ağustos 2022 Cuma 09:03

Karaman'da bir kişiye dünyada yalnızca 13 kişide görülen "Imagawa-Matsumoto Sendromu" teşhisi konuldu. Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, yaptığı yazılı açıklamada, dünyada yalnızca 13 vakaya rastlanan sendromun, Karaman'da bir hastada tespit edildiğini belirtti.

'ULUSLARARASI YAYIN HAZIRLIĞI İÇERİSİNDEYİZ'

Hastanın şikayetleri üzerine genetik inceleme ve araştırma yaptıklarını aktaran Yüksel, "İlk aşamada, testlerdeki verilerin normal olduğunu görünce bir sonraki basamağa geçtik. Hastamızın genomunda 1,5 megabaz kayıp olduğunu, bu kaybı içeren SUZ12 geninin bu hastalığa sebebiyet verdiğini belirledik. Bugüne kadar dünyada sadece 13 tanı alan sendromun, 14'üncüsünü KMÜ Tıp Fakültesi olarak tespit ettik. Vakaya ilişkin uluslararası bir yayın hazırlığı içerisindeyiz." ifadelerini kullandı.

Açıklamada görüşlerine yer verilen KMÜ Rektörü Prof. Dr. Namık Ak da şunları kaydetti:

"Dünya üzerinde böylesine az rastlanan bir vakadan şüphe ederek, bunun üzerine gitmek ve bu teşhisi yakalamak tecrübe, özgüven ve özverili çalışmanın bir yansımasıdır. Ülkemizin güzide eğitim kurumlarının yanında bizler gibi daha genç üniversitelerin mevcut akademik kadroları ve fiziki altyapıları geliştikçe bu ve benzeri başarıların devamı da gelecektir."

Yorumlar