Akromegali hastalığı nedir, nasıl ortaya çıkar, riskli kişiler kimler?

Erzurum’da yaşayan 2 metre boyundaki Serap Demir’in hastalığı merak edilmeye başladı. Akromegali hastalığı nedir, nasıl ortaya çıkar, riskli kişiler kimler?

Son Güncelleme: 23 Ağustos 2019 Cuma 11:57

9 Ekim 2018 Salı 10:14

Üvey babası tarafından 2 metre boyundaki akromegali hastası Serap Demir evden kovuldu. Serap Demir’in iddiasına göre evden kovulma nedeni hastalığının neden olduğu 2 metre boyu. Peki ya akromegali hastalığı nedir, nasıl ortaya çıkar, riskli kişiler kimler? Detaylar haberimizde.

Erzurum'da yaşayan akromegali hastası Serap Demir, iddiasına göre, boyunun 2 metre olmasından dolayı üvey babası tarafından evden kovuldu. Hastanede barınan Demir, yetkililerden yardım istiyor. Aslen Adıyamanlı olup Erzurum'da doğup büyüyen Serap Demir (24), yaşı ilerledikçe boyu sürekli uzamaya başladı. 24 yaşına geldiğinde boyu 2 metreye ulaşan Demir, üvey babası tarafından boyunun çok uzun olduğu ve hastalığının ilerlediği gerekçesiyle evden kovuldu.

Akromegali nedir?

Akromegali, beyin tabanında bulunan hipofiz bezinin ön lobundan çok fazla miktarda büyüme hormonu salgılanması sebebiyle oluşan bir hastalık türüdür. Akromegali, büyüme hormonunun aşırı üretilmesi sonucu ortaya çıkan kronik bir hastalıktır. Büyüme hormonu, beynin alt kısmında, gözlerin hemen arkasında yerleşmiş olan hipofiz bezinden salgılanır. Büyüme hormonu, çocuklarda kemik ve yumuşak doku büyümesini uyarırken, erişkinlerde metabolizmayı kontrol eder.

Vakaların çoğunda büyüme hormonunun aşırı üretilmesine sebep olan iyi huylu (benign) bir hipofiz tümörü vardır. Bu hormonun aşırı yüksek olması sonucunda el ayak ve yüzde büyüme meydana gelebilir. Tedavi edilmediği takdirde, iç organlarda da önemli bozukluklara yol açabilecek etkiler ortaya çıkabilir.

Akromegali hastalığında riskli kişiler kimler?

Nadir bir hastalık olan akromegali, sıklıkla orta yaşlı kişilerde görülür. Hipofiz tümörlerinin çoğu kendiliğinden ortaya çıkar, herhangi bir genetik geçiş bulunmaz. Her bir milyon kişiden 40-60'ının akromegali hastası olduğu ve her yıl bir milyonda 3 kişinin akromegali tanısı aldığı tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, akromegali belirtileri kolayca gözden kaçırılabileceği için, gerçek sayı daha yüksek olabilir.

Akromegali belirtileri neler?

Akromegali hem fiziksel görünüşü hem de genel sağlığı etkileyebilir. Fiziksel görünüşte meydana gelen değişiklikler yıllar içinde oluşabileceği gibi hemen göze çarpmayabilir. Akromegalinin erken evrede ortaya çıkan bazı belirti ve bulgularının yanlışlıkla yaşlanmaya veya başka hastalıklara bağlı olduğu düşünülebilir. Akromegalide birçok belirti ve bulgu olabilir ancak hastaların çoğunda aşağıdakilerden sadece birkaçı görülür:

- El ve ayaklarda kademeli olarak büyüme

- Yumuşak doku şişliği

- Âdet düzensizlikleri / iktidarsızlık

- Terleme

- Baş ağrısı

- Görme bozuklukları

- Karpal tünel sendromu

- Kas güçsüzlüğü / yorgunluk

- Eklem ağrısı

- Sinüs ödemi

- Uyku apnesi (solunumun geçici olarak durması)

- Ciltte kalınlaşma, yağlanma, sivilcelenme

- Kaba yüz görünümü, özellikle alın, burun, dudaklar, dil ve çenede büyüme

Akromegali hastası, kemiklerinde ve eklemlerinde baş ağrısı, ağrı ve ağrı çekebilir ve terleme artabilir. Onları bir süredir görmemiş olan insanlar görünüşlerinde bir değişikliğin farkında olabilirler ve bu, çoğu zaman birkaç yıla ait fotoğraflara bakıldığında görülebilir. Yüzün görünümündeki değişiklikler burun büyümesi, belirgin çene ve aln (cilt kırışıklarında bir artış ile), dişlerin arasında görünen büyük bir dil ve boşlukları içerir. Akromegali hastaları gece yatarken yüksek sesle horlamaya eğilim gösterirler ve gün boyunca sabah baş ağrıları ve uyku hali ile muzdarip olabilirler. Buna obstrüktif uyku apnesi denir. Akromegali hastaları aynı zamanda yüksek tansiyon, diyabet ve artritten muzdarip olabilirler . Akromegali tedavi edildiğinde yüksek tansiyon ve şeker hastalığı düzelme eğilimindedir.

Akromegali ne kadar yaygın?

Oldukça nadirdir. İngiltere’de her yıl yaklaşık 200-300 yeni akromegali tanısı konmaktadır.

Akromegali kalıtsal mıdır?

Genellikle akromegali kalıtsal değildir. Çok nadiren, akromegali ya ‘ailesel izole pituiter adenom’ olarak adlandırılan bir durumda ya da tip 1 çoklu endokrin neoplazinin bir parçası olarak (MEN, daha ayrıntılı bilgi için MEN1 makalesine bakınız) miras kalmıştır.

Akromegali teşhisi ve tedavisi

Akromegali, kandaki büyüme hormonu seviyesinin yüksek olduğunu ve şekerli (glukoz) bir içecek verildiğinde (sağlıklı insanlarda olduğu gibi) düşmediğini göstererek teşhis edilir. Teşhiste, endokrinolog (uzman doktor) aynı zamanda hipofiz tarafından üretilen tüm diğer hipofiz hormonlarının normal şekilde çalışmasını sağlayacaktır. Buna ek olarak, hastanın bir hipofiz tümörü tarafından etkilenebilecek herhangi bir görme alanı olup olmadığını kontrol etmek için, genellikle manyetik rezonans görüntüleme taraması ( MRI ) ve görme alanı değerlendirmesi olan bir hipofiz bezi taraması ayarlayacaklardır. Acromegali hastalarının çoğunda cerrahi önerilir. Tümörün boyutunu azaltabilir ve büyüme hormonu seviyesini düşürebilir. Sinirlerin gözler üzerinde baskı varsa, rahatlayabilir ve görme gelişebilir. Çoğu durumda operasyon burun yoluyla yapılır.